Penyakit Hirschsprung (Megakolon Kongenital)

Penyakit Hirschsprung (Megakolon Kongenital) adalah suatu kelainan kongenital yang ditandai dengan penyumbatan pada usus besar yang terjadi akibat pergerakan usus yang tidak adekuat karena sebagian dari usus besar tidak memiliki saraf yang mengendalikan kontraksi ototnya. Sehingga menyebabkan terakumulasinya feses dan dilatasi usus besar yang masif.

Penyebab

Dalam keadaan normal, bahan makanan yang dicerna bisa berjalan di sepanjang usus karena adanya kontraksi ritmis dari otot-otot yang melapisi usus (kontraksi ritmis ini disebut gerakan peristaltik). Kontraksi otot-otot tersebut dirangsang oleh sekumpulan saraf yang disebut ganglion, yang terletak dibawah lapisan otot.

Pada penyakit Hirschsprung, ganglion ini tidak ada, biasanya hanya sepanjang beberapa sentimeter. Segmen usus yang tidak memiliki gerakan peristaltik tidak dapat mendorong bahan-bahan yang dicerna, sehingga terjadi penyumbatan.

Penyakit Hirschsprung 5 kali lebih sering ditemukan pada bayi laki-laki. Penyakit ini kadang disertai dengan kelainan bawaan lainnya, misalnya Sindroma Down.

Gejala dan tanda

Pada bayi yang baru lahir:

• segera setelah lahir, bayi tidak dapat mengeluarkan mekonium (tinja pertama pada bayi baru lahir)
• tidak dapat buang air besar dalam waktu 24-48 jam setelah lahir
• perut menggembung
• muntah
• diare encer (pada bayi baru lahir)
• berat badan tidak bertambah, mungkin terjadi retardasi pertumbuhan
• malabsorbsi.

Pada anak:

• Pertumbuhan terganggu
• Nafsu makan tidak ada (anoreksia)
• Rektum yang kosong melalui perbaan jari tangan
• Kolon yang teraba
• Hipoalbuminemia

Kasus yang lebih ringan mungkin baru akan terdiagnosis di kemudian hari. Pada anak yang lebih besar, gejalanya adalah sembelit menahun, perut menggembung dan gangguan pertumbuhan.

Pengobatan

Pengobatan dengan diberikan obat-obat yang bersifat simptomatis atau definitif. Pada keadaan gawat darurat, mungkin juga diperlukan koreksi cairan dan keseimbangan elektrolit.

Untuk mencegah terjadinya komplikasi akibat penyumbatan usus, segera dilakukan kolostomi sementara. Kolostomi adalah pembuatan lubang pada dinding perut yang disambungkan dengan ujung usus besar.

Pengangkatan bagian usus yang terkena dan penyambungan kembali usus besar biasanya dilakukan pada saat anak berusia 6 bulan atau lebih. Jika terjadi perforasi (perlubangan usus) atau enterokolitis, diberikan antibiotic.

Diagnosa

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Pemeriksaan colok dubur (memasukkan jari tangan ke dalam anus) menunjukkan adanya pengenduran pada otot rektum.

Pemeriksaan penunjang

• Pemeriksaan elektrolit, albumin, urinalisis dan fungsi tiroid.
• Rontgen perut (menunjukkan pelebaran usus besar yang terisi oleh gas dan tinja)
• Barium enema
• Manometri anus (pengukuran tekanan sfingter anus dengan cara mengembangkan balon di dalam rektum)

Biopsi rektum (menunjukkan tidak adanya ganglion sel-sel saraf).