Hemofilia

Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah akibat kekurangan faktor pembeku darah yang disebabkan oleh kerusakan kromosom X. Darah pada penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah berjalan amat lambat, tak seperti mereka yang normal.

Normalnya ada 13 faktor pembekuan darah, penderita hemofilia kekurangan faktor VIII dan IX.

Hemofilia terbagi atas :

• Hemofilia A
  Merupakan hemofilia klasik dan terjadi karena defisiensi faktor VIII. Sekitar 80% kasus hemofilia adalah hemofilia A.
• Hemofilia B
  Terjadi karena defisiensi faktor IX. Faktor IX diproduksi hati dan merupakan salah satu faktor pembekuan dependen vitamin K. Hemofilia B merupakan 12-15% kasus hemofilia.

Gejala dan tanda

Tanda khas pada hemofilia adalah hemartrosis, yaitu perdarahan pada sendi-sendi besar (lutut, siku tangan, pergelangan kaki) yang terasa nyeri dan bengkak, sehingga menyebabkan sendi tidak dapat digerakkan. Bisa muncul karena benturan ringan atau timbul sendiri. Selain itu sering timbul perdarahan di bawah kulit dan otot.

Berdasarkan derajatnya, hemofilia terbagi atas:

• hemofilia berat, jika faktor pembekuan darah kurang dari 1%
• hemofilia sedang, jika faktor pembekuan darah antara 1-5%
• hemofilia ringan, jika faktor pembekuan darah antara 6-30%

Hemofilia ringan gejalanya hanya berupa darah lama membeku setelah cabut gigi, operasi atau saat terluka. Hemofilia berat, 90% sudah dapat didiagnosis pada usia di bawah 1 tahun.

Pengobatan

Terapi yang tepat dapat menjamin anak tumbuh normal dan produktif di masa dewasa. Pencegahan (profilaksis) dilakukan dengan melakukan transfusi seminggu sekali. Namun, jika anak mengalami perdarahan dapat dilakukan replacement.

Terapi terbaik bagi anak hemofilia adalah transfusi atau injeksi darah yang mengandung faktor pembekuan (faktor VIII atau IX). Pemberian transfusi rutin berupa kriopresipitat-AHF untuk penderita hemofilia A dan plasma beku segar untuk penderita hemofilia B. Transfusi dan obat biasanya diberikan secara rutin setiap 7-10 hari.

Namun perlu diwaspadai, melalui transfusi, anak hemofilia menjadi rentan terkena penyakit yang ditularkan lewat darah, seperti hepatitis B, C, bahkan HIV.

Pencegahan

• Hindari trauma
• Hindari mengkonsumsi obat-obatan yang mempengaruhi kerja trombosit yang berfungsi membentuk sumbatan pada pembuluh darah, seperti asam salisilat, obat antiradang jenis nonsteroid, ataupun pengencer darah seperti heparin.
• Kenakan tanda khusus seperti gelang atau kalung yang menandakan bahwa ia menderita hemofilia.
• Hal ini penting dilakukan agar ketika terjadi kecelakaan atau kondisi darurat lainnya, personel medis dapat menentukan pertolongan khusus.

Diagnosis

Diagnosa hemofilia ditegakkan berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan fisik. Misalnya terdapat riwayat biru pada kulit, perdarahan kulit dan sendi. Biasanya ditemukan saat anak dikhitan, dan perdarahan tak kunjung berhenti (minimal usia 5 tahun), saat anak imunisasi atau anak periksa darah.

Pemeriksaan penunjang

• Pemeriksaan kadar faktor VIII dan IX
• Pemeriksaan PT dan APPT.